Pre nego što objasnimo koji su rani znaci Angelman sindroma. Navešćemo znake i simptome koji mogu da pokažu da je reč o Angelman sindromu, a ne moraju se javiti u ranom uzrastu.
- intelektualna ometenost
- kašnjenje u sedenju i hodanju
- problemi sa toalet treningom
- kašnjenje u razvoju fine motorike
- trzanje, problemi sa kordinacijom, problemi u održavanju balansa
- kratak raspon pažnje
- hiperaktivnost
- eksplozivna priroda
- kontinuirani smeh
- ozbiljni govorni problemi
- mala veličina glave
- promene unutar moždanih talasa (epilepsija)
- jezik koji viri
- strabizam
- razmaknuti zubi
- široka usta
- skolioza
- svetlije kose i očiju u odnosu na druge članove porodice
- zatvor
- gojaznost
- povećana osetljivost na toplotu
- fascinacija vodom
- problemi sa spavanjem
- problemi tokom hranjenja (biće reči u narednim postovima)
- Prvi znak AS može biti razvojno kašnjenje.
- Nedostatak puzanja i brbljanja između 6-12 meseca.
- Epileptični napadi najčešće počinju u razdoblju od 2-3 godine.
- Najčešće se dijagnoza dobija u okviru 3-7 godine zato što deca sa AS u ovom periodu počinju da ispoljavalju sve karakteristike koje su vezane za AS.
- Roditelji počinju da sumnjaju da dete ima AS nakon upoznavanja druge dece sa AS ili nakon čitanja o ovom stanju
Rani znaci
- Rani znaci mogu biti u vidu trzanja i nemogućnosti kordinisanja pokreta.
- Hipotonus, hipertonus, hiperrefleksija.
- Motorno kašnjenje.
- Kasno prohodavanje.
- Pojava mikrocefalije, mala težina na rođenju.
- Manji obim glave nego što bi se očekivalo za uzrast.
- Loše sisanje ( problem sa hranjenjem)
- Gastroezofagealni refluks.
- Hipopigmentacija.
- Fotofobija.
Dijagnostika
- Genetski testovi
- Analiza hromozoma
- In situ hibridizacija
- Detekcija genskih mutacija
Srodni linkovi
0 Comments:
Постави коментар